Eso es todo, ¡el cromosoma X ha sido secuenciado completamente!

Investigadores estadounidenses han logrado secuenciar completamente un cromosoma humano por primera vez. Este es el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales humanos.

Un primer cromosoma secuenciado al 100%

El Proyecto del Genoma Humano (1988-2003) se encargó de establecer la secuenciación completa del ADN del genoma humano. Como resultado, los investigadores anunciaron una Cobertura del 99% desde tres mil millones de bases de ADN del genoma. Por lo tanto, todavía hay muchos huecos y secuencias faltantes en los diferentes cromosomas.

Debe saber que el genoma no se secuenció de una vez, sino que se reconstruyó a partir de secuencias de ADN colocadas de un extremo a otro, en otras palabras. de telómero a telómero. Tenga en cuenta que estas regiones se encuentran en los extremos de un cromosoma. En consecuencia, esta es una fuente de discontinuidades y repeticiones. Sin embargo, lo cierto es que, hasta el día de hoy, ninguno de los cromosomas se ha podido secuenciar en su totalidad.

En un estudio publicado en la revista Naturaleza El 14 de julio de 2020, un equipo del Instituto de Genómica de la Universidad de California en Santa Cruz (Estados Unidos) indicó que habían tocado gol. Los investigadores lograron secuenciar completamente el Cromosoma sexual X ! Desde este éxito, ahora están trabajando en la secuenciación de los otros cromosomas.

Una técnica muy eficaz

Los científicos utilizaron el secuenciador MinION, desarrollado por Oxford Nanopore Technologies. Este secuenciador usa el secuenciación de nanoporos. Se trata de una técnica destinada a aplicar una corriente eléctrica a una membrana perforada con miles de orificios con un diámetro de aproximadamente un nanómetro.

Sin embargo, al cruzar los nanoporos, las bases nitrogenadas del ADN producen diferentes variaciones de la corriente, lo que permite identificarlas. Por tanto, es posible transcribir secuencias más largas. De hecho, estos corresponden a cientos de miles de pares de bases. Los investigadores explicaron que esta técnica permitió cubrir completamente las regiones repetidas, las mismas que antes eran problemáticas.

Secuenciador de ADN
El secuenciador MinION. Crédito: Oxford Nanopore Technologies

Sin embargo, quedaban por corregir manualmente varias roturas. Los líderes del proyecto se basaron en variaciones en las secuencias repetitivas. Estos últimos sirvieron como marcadores para alinear y unir las secuencias. En total, los investigadores han completado los 29 hoyos presentes en el cromosoma X de referencia!

Además, la secuenciación de nanoporos permitió detectar bases modificadas por metilación. Estos no cambian la secuencia en sí, sino afectar la estructura del ADN así como la expresión de Génova. Sin embargo, el hecho es que estos cambios, por sutiles que sean, provocan efectos fisiológicos en las personas. El trabajo es todavía largo pero en el futuro podría ser descubrir el origen de determinadas enfermedades.